Orphanet: un sitio web dedicado a las enfermedades raras

Orphanet es el portal de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos para todos los públicos. Su objetivo es ayudar a mejorar el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de enfermedades raras.

  • A través del sitio web accesible en la siguiente dirección: haga clic aquí
  • A través de la aplicación para iPhone disponible en la App Store: haga clic aquí
  • A través de la aplicación de Android disponible en Google Play Store: haga clic aquí

¿Quién está detrás de Orphanet?

Orphanet está dirigida por un consorcio de unos cuarenta países, coordinado por un equipo francés del INSERM.

La infraestructura y la coordinación están financiadas conjuntamente por el Inserm (Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica), la DGS (Dirección General de Salud de Francia) y la Comisión Europea, pero algunos servicios están financiados específicamente por otros. socios.

El presupuesto de Orphanet fue de alrededor de 3 millones de euros en 2012, provenientes de 9 contratos diferentes en Francia y varios otros contratos en otros países del consorcio.

Sin embargo, al observar más de cerca el origen de la financiación, vemos que el INSERM y la DGS solo representan el 50% del presupuesto total, y el resto lo proporcionan otras organizaciones, algunas de las cuales son laboratorios farmacéuticos privados.

Los servicios que ofrece Orphanet

Relación de centros expertos, asociaciones de pacientes, información y documentos sobre medicamentos huérfanos.

Aquí está la lista completa de servicios gratuitos y de acceso abierto que ofrece Orphanet:

  • un inventario de enfermedades raras y una clasificación de estas enfermedades de acuerdo con las clasificaciones de expertos publicadas
  • una enciclopedia de enfermedades raras en francés e inglés, traducida gradualmente a los demás idiomas del sitio
  • un inventario de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo
  • un directorio de recursos expertos, que proporciona información sobre centros expertos, laboratorios de diagnóstico, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes, en relación con enfermedades raras en los países del Consorcio Orphanet
  • un servicio de asistencia al diagnóstico que permite la búsqueda por signos y síntomas
  • una enciclopedia de recomendaciones para el manejo de emergencias y anestesia
  • un boletín electrónico bimensual, OrphaNews, que ofrece una descripción general de las noticias científicas y políticas sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en francés e inglés
  • una colección de informes resumidos, los Cahiers d’Orphanet, sobre temas transversales, directamente descargables desde el sitio

Tomemos un ejemplo: la enfermedad de Buerger.

“La tromboangitis obliterante o enfermedad de Buerger es una inflamación oclusiva y segmentaria de las arterias y venas, caracterizada por trombosis y recanalización de los vasos afectados.
Esta enfermedad está presente en todo el mundo; la prevalencia entre pacientes con enfermedad arterial periférica varía del 0,5% al ​​5,6% en Europa occidental y del 45 al 63% en la India, del 16 al 66% en Corea y Japón y del 80% en Judíos Ashkenazi. La prevalencia de la enfermedad en la población general de Japón se estimó en 1 / 20.000 en 1985.

Esta enfermedad inflamatoria no aterosclerótica afecta a las arterias pequeñas y medianas, así como a las venas de las extremidades inferiores y superiores.

El diagnóstico se realiza en base a los criterios clínicos publicados por Olin en 2000: edad menor de 45 años; uso de tabaco actual o pasado; la presencia de isquemia de las extremidades distales, evidenciada por claudicación, dolor en reposo, úlceras isquémicas o gangrena, documentada por examen vascular no invasivo; exclusión de enfermedades autoinmunes, estados de hipercoagulabilidad y diabetes mellitus, exclusión de una fuente proximal de émbolos por ecocardiografía o arteriografía; observaciones arteriográficas coherentes en las extremidades, estén o no afectadas.

Se desconoce la etiología de la enfermedad de Buerger, pero el papel del tabaco (consumo o exposición) es preponderante en el inicio y en el curso de la enfermedad.
Si el paciente fuma, dejar de fumar por completo es un primer paso esencial en el tratamiento.
El papel de los vasodilatadores y los agentes antiplaquetarios como la aspirina, la cirugía de revascularización o la simpatectomía para prevenir la amputación o tratar el dolor no está bien establecido. «

Estamos de acuerdo … El texto es árido, indigerible y difícil de entender a menos que seas médico.

No se decepcione porque para cada enfermedad rara, hay una versión para el público en general que es más accesible y está mejor ilustrada: haga clic aquí para ver la versión para el público en general del artículo de Orphanet.

Orphanet es un excelente sitio gratuito para cualquier búsqueda de información sobre enfermedades raras o medicamentos huérfanos, accesible para todos, con una financiación clara y transparente pero no completamente independiente de los grandes grupos farmacéuticos.

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